Präimplantationsdiagnostik (PID)

Für manche Patientinnen und Patienten ist der unerfüllte Kinderwunsch mit einer bekannten medizinischen Vorgeschichte verbunden. Wenn schwere genetische Erkrankungen in der Familie vorliegen oder ein hohes Risiko für wiederholte Fehlgeburten besteht, stellen sich sehr konkrete medizinische Fragen.

In solchen Fällen kann die Präimplantationsdiagnostik (PID) in Betracht gezogen werden. Sie ist ein spezielles Verfahren im Rahmen einer IVF/ICSI-Behandlung. Dabei werden wenige Zellen eines Embryos untersucht, bevor dieser in die Gebärmutter eingesetzt wird. Ziel ist es, bestimmte schwere genetische Veränderungen zu erkennen, die mit einem hohen Risiko für schwere Erkrankungen oder Fehlgeburten verbunden sind.

In Deutschland ist die PID nur unter strengen gesetzlichen Vorgaben erlaubt. Sie ist keine Routineuntersuchung, sondern wird ausschließlich in klar definierten Ausnahmefällen angewendet. Vor jeder PID steht deshalb eine ausführliche medizinische Beratung sowie die Entscheidung einer unabhängigen Ethikkommission.

Präimplantationsdiagnostik  – kurz erklärt

  • PID ist die Untersuchung weniger Zellen im Blastozystenstadium im Rahmen einer IVF/ ICSI, um schwere genetische Veränderungen frühzeitig zu erkennen.
  • Ziel ist es, das Risiko für schwere genetische Erkrankungen oder Fehlgeburten besser einschätzen zu können.
  • Die Anwendung ist in Deutschland nur in engen Ausnahmefällen und nach vorausgehender Beratung sowie Zustimmung einer unabhängigen Ethikkommission.

Wann kann eine PID infrage kommen?

Die PID ist eine diagnostische Hilfe für Paare oder Patientinnen, bei denen ein erhöhtes Risiko für eine schwere genetische Erkrankung oder eine Chromosomenstörung besteht.

Dazu können zum Beispiel gehören:

  • Bekannte erblich bedingte Erkrankung in der Familie, bei der entweder Sie selbst oder Ihr Partner eine entsprechende Mutation aufweisen,
  • Wiederholte Fehlgeburten, bei denen der Verdacht auf chromosomale Ursachen besteht,
  • Auffällige genetische Befunde bei einem der Partner (z. B. balancierte Translokation),
  • Frühere Schwangerschaft mit schwerer genetischer Erkrankung.

 

Ob eine PID in Ihrem Fall medizinisch, rechtlich und ethisch möglich ist, prüfen wir gemeinsam mit Ihnen Schritt für Schritt.

Wichtig ist: Die Entscheidung erfolgt immer individuell und im Einklang mit den gesetzlichen Vorgaben.

PID – Schritt für Schritt erklärt

Eine PID findet immer im Rahmen einer IVF/ ICSI-Behandlung statt

  1. Medizinische und genetische Beratung

    Zu Beginn führen wir ein ausführliches Gespräch, in dem wir Ihre persönliche Krankengeschichte sowie die familiäre Situation sorgfältig erfassen. Dabei klären wir, ob eine PID medizinisch sinnvoll ist. Wir erläutern verständlich die Möglichkeiten und Grenzen des Verfahrens und besprechen auch Alternativen wie pränataldiagnostische Untersuchungen. Ziel ist, gemeinsam eine fundierte Entscheidungsgrundlage zu schaffen.

  2. Prüfung der rechtlichen Voraussetzungen

    Da die PID in Deutschland nur in klar definierten Ausnahmefällen erlaubt ist, wird Ihr individueller Fall einer interdisziplinären Ethikkommission vorgelegt. Dieses Gremium prüft, ob eine PID in Ihrer Situation zulässig ist. Erst wenn das Votum positiv ausfällt, können wir die Behandlung planen und den zeitlichen Ablauf gemeinsam festlegen.

  3. Hormonelle Stimulation und Eizellentnahme

    Wie bei einer klassischen IVF/ ICSI regen wir die Eierstöcke mit Hormonen an, damit mehrere Follikel heranreifen. Während dieser Phase kontrollieren wir die Follikelentwicklung regelmäßig per Ultraschall. Sind die Follikel ausreichend gereift, entnehmen wir die Eizellen vaginal und ultraschallgestützt. Der Eingriff dauert etwa 20 Minuten und erfolgt in leichter Narkose. Sie können noch am selben Tag nach Hause gehen.

  4. Befruchtung und frühe Embryonalentwicklung

    Die gewonnenen Eizellen werden im Labor entweder über IVF oder ICSI befruchtet – je nach Spermienqualität und medizinischer Einschätzung. Die Embryonen entwickeln sich anschließend einige Tage im Brutschrank. Wir achten dabei auf konstant stabile Bedingungen, um eine möglichst physiologische Entwicklung zu unterstützen.

  5. Entnahme einzelner Zellen (Biopsie)

    Erreicht ein Embryo das Blastozystenstadium, entnehmen unsere Embryolog:innen behutsam wenige Zellen für die genetische Untersuchung. Die Biopsie erfolgt mit etablierten, schonenden Methoden. Der Embryo verbleibt währenddessen unter kontrollierten Laborbedingungen und wird weiter kultiviert oder – falls notwendig – kryokonserviert.

  6. Genetische Analyse

    Die entnommenen Zellen werden in einem spezialisierten genetischen Labor untersucht. Dort erfolgt die Analyse auf die zuvor definierte Mutation oder Chromosomenveränderung. Sobald das Ergebnis vorliegt, besprechen wir mit Ihnen, welcher Embryo für einen Transfer infrage kommt.

  7. Embryotransfer

    Wenn ein Embryo ohne den nachweisbaren genetischen Befund zur Verfügung steht, übertragen wir diesen über einen dünnen Katheter in die Gebärmutter. Der Transfer ist kurz, meist schmerzfrei und wird ambulant durchgeführt. Danach können Sie Ihren Alltag in der Regel normal fortsetzen.

  8. Nachsorge

    Etwa zwei Wochen nach dem Transfer erfolgt der Schwangerschaftstest. Sollte keine Schwangerschaft eintreten, besprechen wir gemeinsam den Verlauf und überlegen, welche nächsten Schritte medizinisch sinnvoll sein könnten.

  1. Welche Möglichkeiten eröffnet eine PID?

    Die PID selbst hat keinen Einfluss auf die Zahl der entstehenden Embryonen, kann aber dazu beitragen, Embryonen mit ungünstigen genetischen Veränderungen frühzeitig zu erkennen. Das kann folgende Effekte haben:

    • Bessere Einschätzung der Embryonenqualität,
    • Verminderung des Risikos, einen Embryo mit bekannter schwerer genetischer Erkrankung zu transferieren,
    • Verringerung der Fehlgeburtsrate, weil Embryonen mit bestimmten Chromosomenstörungen nicht transferiert werden.

    Gleichzeitig ist wichtig zu wissen:

    • Auch nach einer PID kann das Eintreten einer Schwangerschaft nicht garantiert oder eine Fehlgeburt aufgrund anderer Ursache nicht ausgeschlossen werden,
    • Nicht jede genetische Veränderung lässt sich nachweisen. Die Methode hat Grenzen, über die wir Sie transparent informieren,
    • Ihre Chancen auf eine Schwangerschaft entsprechen der einer IVF/ICSI und sind abhängig von Alter, Eizell- und Spermienqualität, sowie der zugrunde liegenden genetischen Fragestellung ab.

    In einem persönlichen Beratungsgespräch besprechen wir mit Ihnen, welche Erwartungen an das Verfahren medizinisch vertretbar sind.

Häufige Fragen zur PID

  1. Ist die PID in Deutschland überhaupt erlaubt?

    Ja, allerdings nur in eng begrenzten Ausnahmefällen und unter strengen Auflagen. Jede PID muss durch eine Ethikkommission genehmigt werden. Eine Anwendung “auf Wunsch” ohne medizinische Indikation ist in Deutschland nicht erlaubt.

  2. Ist die Untersuchung für den Embryo schädlich?

    Die Biopsie wird von sehr erfahrenen Embryolog:innen mit etablierten, standardisierten Methoden durchgeführt. Nach aktuellem Wissensstand ist das Risiko für den Embryo gering, es lässt sich jedoch nicht vollständig ausschließen. Darüber sprechen wir mit Ihnen offen im Aufklärungsgespräch.

  3. Kann die PID alle genetischen Erkrankungen ausschließen?

    Nein. Die PID untersucht ausschließlich die zuvor definierte genetische Fragestellung (z. B. eine bestimmte Mutation oder Chromosomenveränderung). Andere Veränderungen können bestehen, ohne erkannt zu werden. Eine PID ersetzt deshalb keine reguläre Schwangerschaftsvorsorge.

  4. Wie lange dauert die genetische Auswertung?

    Die Befunde liegen nach wenigen Wochen vor. Während dieser Zeit sind die Embryonen kryokonserviert, sodass der Embryotransfer in einem späteren Zyklus erfolgen kann. Den zeitlichen Ablauf planen wir individuell mit Ihnen.

  5. Wer trägt die Kosten für eine PID?

    Die Kosten für eine PID werden in den meisten Fällen nicht von den Krankenkassen übernommen und müssen von dem Paar selbst getragen werden.

  6. Wie gehe ich emotional mit der Situation um?

    Die Entscheidung für oder gegen eine PID kann emotional sehr belastend sein. Auf Wunsch beziehen wir psychologische Beratung mit ein und begleiten Sie dabei, einen Weg zu finden, der medizinisch sinnvoll und emotional tragbar ist.